Recomendaciones Cuideo XLH
Resumen:
La hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) o raquitismo hipofosfatémico es una enfermedad hereditaria dominante del metabolismo del fosfato, Se estima una incidencia de 3,9 casos por cada 100.000 nacidos vivos y una prevalencia que varía entre 1,7 por 100.000 niños y 4,8 por 100.000 niños y adultos. Es por tanto una enfermedad rara.
Las manifestaciones clínicas de la enfermedad varían ampliamente, desde casos donde no existe más que una hipofosfatemia sin síntomas óseos asociados, hasta casos con sintomatología grave, como retraso del crecimiento y alteraciones de la marcha, deformidades de la rodilla, raquitismo, dolor óseo, desarrollo dental anormal, etc.
El diagnóstico se realiza a partir de la exploración física, la realización de pruebas de laboratorio e imagen y el estudio de antecedentes familiares. El análisis genético no es estrictamente necesario para su diagnóstico, aunque si confirmatorio.
El tratamiento convencional, no curativo, consiste en la administración oral de fosfato en combinación con calcitriol o alfacalcidol, siendo en muchos casos necesaria la cirugía correctiva e las deformidades óseas, tratamientos dentales o administración de la hormona del crecimiento.
Recientemente se ha añadido un anticuerpo monoclonar, el burosumap, al tratamiento que tiene como diana el factor de crecimiento de fibroblastos y mejora la clínica del raquitismo.
Al ser una enfermedad rara, es habitual la falta de información y guías de práctica clínica sobre esta condición, lo que dificulta su diagnóstico y por ende retrasa el tratamiento. El reto actual es conseguir el diagnóstico precoz de la enfermedad y pautar el tratamiento adecuado según la situación clínica de cada persona con XLH.
Este estudio, llevado a cabo entre el mes de marzo y junio de 2024, se elaboró con la finalidad de disponer de una guía de recomendaciones para el diagnóstico y tratamiento del XLH. Para ello, en primer lugar, se realizó una revisión bibliográfica de carácter sistemático, para conocer cuál era el estado del arte en esta temática. Esta primera revisión evidenció la necesidad de recomendaciones específicas a nivel nacional. Se encontraron elementos de consenso en cuanto a que el diagnóstico temprano, el manejo terapéutico óptimo y el seguimiento regular de las personas en edad pediátrica con hipofosfatemia ligada al cromosoma X son cuestiones fundamentales.
Los resultados de esta revisión permitieron identificar 9 barreras para realizar una buena atención a las personas con XLH y 12 recomendaciones. A partir de esta información se realizó un estudio cualitativo, mediante la técnica de conferencia de consenso, con la participación de 12 profesionales de la salud, de diferentes disciplinas, con experiencia en el tratamiento de personas con XLH, en el que se estableció un listado de recomendaciones para mejorar la asistencia en las diferentes fases de la atención: prediagnóstico, diagnóstico, tratamiento, seguimiento y transferencia.
Posteriormente, mediante técnica Delphi de dos rondas, se consensuaron aquellas recomendaciones que se consideraron más importantes y aplicables. Fue en la segunda ronda de cierre cuando se ordenaron los diferentes elementos de cada hito de mayor a menor prioridad.
De las 25 recomendaciones consensuadas, las 3 actuaciones consideradas más prioritarias en cada etapa fueron:
- Prediagnóstico
- 1.1 Identificación de valores de fósforo anormales.
- 1.2 Identificación de valores de fosfatasa alcalina anormales
- 1.3. Definición de protocolos estandarizados para la petición analíticas ante pacientes con retraso de crecimiento, fosfaturia, arqueamiento u otro tipo de malformaciones
- Diagnóstico
- 2.1 Identificación de valores de fosfato anormales en el informe de resultados de las analíticas de acuerdo con los valores normalizados por edad y sexo.
- 2.2 Realizar diagnóstico diferencial una vez identificado el raquitismo
- 2.3. Determinación rutinaria en atención especializada del factor de crecimiento fibroblástico 23 (FGF-23) en plasma para diagnóstico precoz.
- Tratamiento
- 3.1. Aplicar protocolos actualizados conforme a las guías de práctica clínica basadas en la evidencia científica disponible acerca de la eficacia de los tratamientos
- 3.2. Facilitar el acceso precoz a tratamientos innovadores una vez incorporados a la cartera de servicios de la comunidad autónoma
- 3.3. Monitorizar los eventos adversos asociados a los tratamientos, notificarlos y mitigar el daño producido en los pacientes
- Seguimiento y transferencia
- 4.1 Seguimiento por equipo multidisciplinar
- 4.2 Determinación periódica de la hormona paratiroidea en el seguimiento, en función de la edad del paciente.
- 4.3. Disponer de protocolo conjuntos entre las especialidades involucradas para garantizar la continuidad asistencial en la transición de la edad pediátrica a la adulta.
Manifiesto de adhesión:
blank
Si desea adherirse a las Recomendaciones Cuideo XLH, haga clic aquí.
Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit, sed do eiusmod tempor incididunt ut labore et dolore magna aliqua. Ut enim ad minim veniam, quis nostrud exercitation ullamco laboris nisi ut aliquip ex ea commodo consequat. Duis aute irure dolor in reprehenderit in voluptate velit esse cillum dolore eu fugiat nulla pariatur. Excepteur sint occaecat cupidatat non proident, sunt in culpa qui officia deserunt mollit anim id est laborum.
– Aquí iría el manifiesto de adhesión –
