Recomendaciones CuidoXLH
Desarrollo del Proyecto CuidoXLH:
La hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) o raquitismo hipofosfatémico es una enfermedad hereditaria dominante del metabolismo del fosfato.
Se estima una incidencia de 3,9 casos por cada 100.000 nacidos vivos y una prevalencia que varía entre 1,7 por 100.000 niños y 4,8 por 100.000 niños y adultos. Es por tanto una enfermedad considerada como rara.
Las manifestaciones clínicas de la enfermedad varían ampliamente, desde casos donde no existe más que una hipofosfatemia sin síntomas óseos asociados, hasta casos con sintomatología grave, como retraso del crecimiento y alteraciones de la marcha, deformidades de la rodilla, raquitismo, dolor óseo, desarrollo dental anormal, etc.
El diagnóstico se realiza a partir de la exploración física, la realización de pruebas de laboratorio e imagen y el estudio de antecedentes familiares. El análisis genético no es estrictamente necesario para su diagnóstico, aunque si confirmatorio.
El tratamiento convencional, no curativo, consiste en la administración oral de fosfato en combinación con calcitriol o alfacalcidiol, siendo en muchos casos necesaria la cirugía correctiva de las deformidades óseas, tratamientos dentales o administración de la hormona del crecimiento.
Al ser una enfermedad rara, es habitual la falta de información y de guías de práctica clínica sobre esta afección, lo que dificulta su diagnóstico y por ende retrasa el tratamiento. El reto actual es conseguir el diagnóstico precoz de la enfermedad y pautar el tratamiento adecuado según la situación clínica de cada persona con XLH.
El presente estudio, llevado a cabo entre el mes de marzo y junio de 2024, se elaboró con la finalidad de disponer de una guía de recomendaciones para el diagnóstico y tratamiento de la XLH a nivel nacional. Para ello, en primer lugar, se realizó una revisión bibliográfica sistemática, con el fin de evaluar el estado de situación en esta temática. Esta primera revisión evidenció la necesidad de establecer recomendaciones específicas adaptadas al contexto nacional. Entre los hallazgos más relevantes destacó el consenso en torno a la importancia del diagnóstico temprano, el manejo terapéutico óptimo y el seguimiento periódico de las personas en edad pediátrica con hipofosfatemia ligada al cromosoma X, considerándolos aspectos fundamentales.
Los resultados de esta revisión permitieron identificar 9 barreras para realizar una buena atención a las personas con XLH y 12 recomendaciones. A partir de esta información se realizó un estudio cualitativo, mediante la técnica de conferencia de consenso, con la participación de 11 profesionales de la salud, de diferentes disciplinas, con experiencia en el tratamiento de personas con XLH y un representante de la asociación española de Raquitismo y Osteomalacia heredados, en el que se estableció un listado de recomendaciones para mejorar la asistencia en las diferentes fases de la atención: prediagnóstico, diagnóstico, tratamiento, seguimiento y transferencia.
Posteriormente, mediante la técnica Delphi de dos rondas, se consensuaron aquellas recomendaciones que se consideraron más importantes y aplicables. Fue en la segunda ronda de cierre cuando se ordenaron los diferentes elementos de cada hito de mayor a menor prioridad.
De las 25 recomendaciones consensuadas, las 3 actuaciones consideradas más prioritarias en cada etapa fueron:
- Prediagnóstico
- Identificación de valores de fosfato sérico anormales.
- Identificación de valores de fosfatasa alcalina anormales.
- Definición de protocolos estandarizados para la petición de analíticas ante pacientes con retraso de crecimiento, fosfaturia, arqueamiento de los miembros inferiores u otro tipo de malformaciones.
- Diagnóstico
- Identificación de valores de fosfato sérico anormales en el informe de resultados de las analíticas de acuerdo con los valores normalizados por edad y sexo.
- Realizar el diagnóstico diferencial una vez identificado el raquitismo.
- Posibilidad de determinar el factor de crecimiento fibroblástico 23 (FGF-23) en plasma para diagnóstico precoz, en atención hospitalaria.
- Tratamiento
- Aplicar protocolos actualizados conforme a las guías de práctica clínica basadas en la evidencia científica disponible acerca de la eficacia de los tratamientos
- Facilitar el acceso precoz a tratamientos innovadores una vez incorporados a la cartera de servicios de la comunidad autónoma
- Monitorizar los eventos adversos asociados a los tratamientos, notificarlos y mitigar el daño producido en los pacientes
- Seguimiento y transferencia
- Seguimiento por un equipo multidisciplinar
- Determinación periódica de la hormona paratiroidea en el seguimiento, en función de la edad del paciente.
- Disponer de procedimientos conjuntos entre las especialidades involucradas para garantizar la continuidad asistencial en la transición de la edad pediátrica a la adulta.
Autores:
Composición del Comité de Expertos:
- Lola Conejos Miquel, Médico de Familia. Técnico de calidad en la Gerencia de Atención Primaria de Madrid.
- Francisco de la Cerda Ojeda, Nefrólogo Pediátrico, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla.
- Carmen de Lucas Collantes, Nefróloga infantil. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid. Profesora asociado Facultad de Medicina. Universidad Autónoma de Madrid
- Aurora Fernàndez i Polo, Farmacéutica, especialista en farmacia hospitalaria. Adjunta del Servicio de Farmacia. Vall d’Hebron Barcelona Campus Universitari
- Sonia Fernández Serrano, Presidenta Asociación española de Raquitismo y Osteomalacia Heredados (AERyOH*). Presidenta de la Alianza Iberoamericana de Raquitismos Heredados (AIRHE)
- Manuel Jimenez Vilodres, Facultativo especialista de Área de Nefrologia. Unidad de Nefrología. Complejo Hospitalario Universitario Virgen de la Victoria, Málaga.
- Beatriz Huertes Diaz, Pediatra de Atención Primaria Centro de Salud Villanueva de la Cañada, Madrid.
- María Isabel Luis Yanes, Nefrología pediátrica, unidad de nefrología pediátrica, servicio de pediatría. Hospital universitario Nuestra Señora de Candelaria, Tenerife.
- Leire Madariaga Domínguez, Médico adjunta de Nefrología Infantil. Profesora asociada del departamento de Pediatría, Universidad del País Vasco, IIS Biobizkaia, Hospital Universitario Cruces, Barakaldo
- Silvia Manrique Rodríguez, Farmacéutica, especialista en farmacia hospitalaria. Servicio Farmacia, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid.
- Silvia Marín Del Barrio, Pediatra. Servicio de Endocrinología Pediátrica. Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona
- Paula Sánchez Ruíz, Enfermera, nefrología pediátrica. Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona.
Coordinación del Proyecto:
- Manel Santiñà Vila, Equipo de Proyectos de la SECA. Past President de la SECA.
- José Joaquin Mira Solves, Equipo de Proyectos de la SECA. Universidad Miguel Hernández, Elche. Departamento de Salud Alicante-Sant Joan, Alicante.
- Mercedes Guilabert Mora, Equipo de Proyectos de la SECA. Universidad Miguel Hernández, Elche.
- Irene Carrillo Murcia, Equipo de Proyectos de la SECA. Universidad Miguel Hernández, Elche.
- Pilar Magdalena, Equipo de Proyectos de la SECA. Universidad de Vigo.
(*) Asociación española de Raquitismo y Osteomalacia Heredados (AERyOH)
Asociación sin ánimo de lucro creada en España el 10 de Octubre de 2016 que surge con el objetivo de unir y dar apoyo a pacientes afectados por raquitismos u osteomalacia heredados así como a sus familiares y/o cuidadores, para dar visibilidad a este conjunto de patologías poco frecuentes, saber de su existencia, el tratamiento de las mismas y promover la investigación para así ayudar a los afectados y a sus familiares a tener una mejor calidad de vida y un correcto y temprano diagnóstico. Mas información en: https://aeryoh.org/
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